Bij je geboorte kan het gebeuren dat er een of meerdere beperkingen worden gevonden. Zo komt het vaker voor dat een baby een korte tijd te weinig zuurstof krijgt en daardoor wordt geboren met een kleine geestelijke beperking. Het hoeft niet altijd een kleine beperking te zijn waarmee een kind wordt geboren. Soms kan het ook gebeuren dat er een kind doof of blind wordt geboren en dat hij of zij hier de rest van zijn leven last van heeft. Dit is algemeen bekend onder de Nederlanders en daardoor niks nieuws. Wat echter wat minder bekend is is het syndroom van Usher. Omdat het belangrijk is dat meer mensen hierover leren en te weten komen wat de impact van het Usher syndroom kan zijn, is deze blog geschreven. Hieronder gaan wij je uitleg geven over het syndroom en en wat het precies inhoudt.

Wat is het Usher syndroom?

Het Usher syndroom is een zeldzame ziekte die grote gevolgen kan hebben voor iemand zijn leven. Bij de ziekte Usher syndroom wordt iemand doof of slechthorend geboren. Tijdens de ontwikkeling van het kind komen er steeds meer complicaties te voorschijn. Zo zal een kind rond zijn 10e levensjaar de eerste tekenen van nachtblindheid vertonen of last hebben van kokervisus of evenwichtsproblemen. Na het 10e levensjaar kan iemand al last krijgen van progressief gehoorverlies , wat ervoor kan zorgen dat iemand die slechthorend is binnen enkele jaren volledig doof is. Het hele leven door zal iemand met het Usher syndroom hier last van krijgen en uiteindelijk zal hij of zij ook volledig blind worden. De ziekte is erg zeldzaam en er zijn wereldwijd maar 400000 mensen die het Usher syndroom hebben. Dat betekent dat slechts 1 op de 20000 mensen Usher syndroom heeft. In Nederland zijn er ongeveer 1000 mensen die het Usher syndroom hebben

Hoe krijgt iemand Usher syndroom?

De ziekte is erfelijk en wordt overgedragen door een defect gen of mutatie in een van de ouders. Deze wijze van overerving heet autosomaal recessief. Er zijn momenteel meer dan 10 verschillende ushergenen bekend die worden aangeduid met USH plus een cijfer en een letter. Voorbeelden van deze Ushergenen zijn USH1B,USH1F en USH2A. Er zijn heel veel verschillende mutaties binnen het Usher virus en dat maakt het behandelen ervan zo ontzettend lastig. Op dit moment is er nog geen werkende behandelmethode voor iemand met Usher. Verschillende stichtingen in Nederland zoals Ushersyndroom.nl en oogfonds zetten zich in om de ziekte bekender en bespreekbaarder te maken in de hoop genoeg geld te krijgen om de ziekte te kunnen genezen.